近日，我院神经内科在分管副院长杜艳秋的带领下，针对一例神经系统疑难病症展开了深入讨论。

a9ee1e8d71343e8319a613f6712ab10.jpg

    患者为16岁青年男性，其儿时家长发现双足弓明显增高，8年前查头颅CT显示双侧脑白质多发异常信号。近2年来出现双下肢无力，行走姿势异常，就诊于沈阳、北京等多家医院均未能明确病因，遂就诊于我院神经内科门诊。
    接诊后，杜艳秋副院长召集我院神经内科五个疗区、影像科、神经电生理中心、CT室、核磁室、儿科以及药学部等专家共同参与讨论，分析患者病情。最终通过患者的基因突变检测及患者母亲的DNA测序结果，确诊为“伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）”。这种疾病为罕见的常染色体隐性遗传疾病，全球仅报道17例，常发病于儿童及青少年，发病早期可能出现部分运动功能障碍，随着疾病的进展可能出现认知功能障碍，运动功能进一步丧失，癫痫发作等。
    本次病例讨论高效实现了患者的早期确诊，为后期治疗，改善患者运动功能、防治并发症提供了有力保障。日后，我院将一如既往定期召开疑难病例讨论会，并纳入质控管理，进一步提升诊疗水平，为患者提供更好、更优的医疗服务，为广大群众的生命健康保驾护航。