我通辽市医院产科近期引进唐氏筛查系统，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

检查的重要性：唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

标本采集：孕周14-20周之间，清晨空腹抽取不凝血3ml，及时分离血清进行检测，如不能及时检测，立即将血清于冰箱冰冻保存。

   结果判定：如果唐筛检查结果超出正常的孕妇参考值，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

临床意义：唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

高风险孕妇的处理：对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对神经管畸形（NTD）高风险孕妇，应首先用彩超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。

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                                                                                                                               通辽市医院产科

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